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Você sabe o que é Homocistinúria?

Homocistinúria

A homocistinúria é uma doença genética hereditária, de caráter recessivo do grupo dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). É passada dos pais para os filhos que podem ser portadores da alteração genética, mas sem ter a doença.

As células dos portadores não conseguem transformar corretamente o aminoácido metionina, presente nas fontes protéicas, ocorrendo então um acúmulo deste aminoácido, que se torna tóxico ao organismo. A metionina é metabolizada no fígado tendo como um dos metabólitos produzidos a homocisteina. Entretanto, o nível de homocisteína é regulado por um processo chamado de remetilação que converte, novamente, esta substância em metionina sendo este processo cofator dependente do ácido Fólico e da vitamina B12. Por outro mecanismo, transulfuração, a homocisteína pode ainda ser transformada em cisteína.

A consequência desta grave doença pode ser o retardo mental e distúrbios de comportamento, problemas ósseos, como osteoporose e escoliose, e doenças da visão (glaucoma, miopia). Os sintomas costumam surgir no primeiro ano de vida da criança. Eles incluem má formação esquelética, luxação do cristalino e algum grau de deficiência mental. O diagnóstico precoce, feito por meio do Teste do Pezinho, é fundamental para evitar o avanço da doença a níveis mais graves.

O tratamento clássico da Homocistinúria é feito por meio de uma dieta específica que reduz significativamente a quantidade de proteína ou, o mais comum, retira as proteínas da dieta sendo possível atender à demanda da mesma através de misturas específicas de aminoácidos ajustados a doença de base assim como, todos os outros macro e micronutrientes para evitar o catabolismo e consequentemente a deterioração do estado nutricional do paciente. O uso de vitaminas específicas dose dependente também é uma prática na conduta terapêutica clínica.

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A importância do Teste do Pezinho!

A triagem neonatal, ou Teste do Pezinho como é habitualmente conhecido, tem por objetivo identificar e monitorar não só doenças metabólicas, assim como outros tipos de patologias hematológicas, infecciosas e genéticas. A população-alvo são as crianças de 0 a 30 dias.

São Paulo foi o primeiro a realizar o teste do pezinho tendo apenas um diagnóstico, a identificação da fenilcetonúria. Posteriormente, foi incluso o teste para detecção de hipotireoidismo congênito, e houve um amparo legal para o programa em alguns outros Estados. Nos anos noventa em todo o território nacional se tornou obrigatório o teste do pezinho, sendo em 2001 implantado o Programa Nacional de Triagem Neonatal pelo Ministério da Saúde, prevendo que todos os estados tenham ao menos um posto de referência e vários centros de coletas de sangue para análise. Nesta mesma época foi contemplado nesta triagem as doenças falciformes por serem de fácil identificação e de baixo custo.

Hoje já se tem os Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) que se caracteriza em quatro fases, I, II, III, IV com um teste simples, economicamente viável, de amplo acesso de fundamental importância para prevenir e diminuir o índice de morbidade e mortalidade na infância. A fase I compreende a confirmação da fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito; na fase II tem-se o diagnóstico de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias; Na III a detecção de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias e por fim, na fase IV contempla-se todas as fases incluindo hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase. Nem todos os estados realizam todas as fases do teste de triagem neonatal entretanto, tanto os hospitais públicos como os hospitais privados são obrigados a realizar o teste sendo que a rede privada pode abranger a identificação de mais de cinquenta tipos de doenças.

Assim, o cenário hoje consiste na grande dificuldade encontrada para a realização do teste do pezinho pela falta de informação da população e dos profissionais da saúde, em relação ao procedimento do teste, que deve ser realizado na primeira semana de vida. A coleta e o tratamento tardio podem resultar futuramente em uma resposta comprometida do tratamento em termos de capacidade mental e física.

O teste do pezinho é economicamente viável para o governo de forma a permitir que os indivíduos mesmo portadores de doenças raras seja uma pessoa ativa social e economicamente.

Hoje, a rede privada apresenta mais recursos que a rede pública na abrangência média em mais de sete vezes o número de doenças detectadas porém, este incentivo precisa ser expandido a nível nacional assim como, também, para rede pública, de modo a ampliar a detecção de mais doenças, de forma precoce, com melhora na qualidade de vida destes pacientes e seus familiares.

Saiba como podemos auxiliar no tratamento de algumas doenças raras. Entre em contato conosco: (21) 2620-7177 ou (21) 99649-6495.

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Você sabia?

A Dieta Cetogênica pode ser uma importante aliada no tratamento de epilespsias de difícil controle.

A epilepsia é um dos distúrbios neurológicos mais frequentes e graves na infância, com incidência de 1% na população. A população mais afetada segundo dados do DATASUS e IBGE são as crianças menores de 5 anos e os idosos (gráfico abaixo). Dentre as crianças acometidas, 20% a 30% têm crises epilépticas refratárias às drogas antiepilépticas. A frequência de crises correlaciona-se diretamente com o prognóstico da doença sendo o risco de letalidade em pediatria o mais alto entre os pacientes com a epilepsiaintratável. Os estudos mais recentes mostram opções não- farmacológicas bastante eficazes para o tratamento. Destacamos assim a Dieta Cetogênica (DC) como opção de tratamento para a redução das crises convulsivas. A DC foi criada por Wilder, em 1921 considerando que o jejum exercia uma ação anticonvulsivante em pacientes epilépticos. Assim, Wilder concebeu uma dieta com restrição de carboidratos, taxas minimamente adequadas de proteínas e alto teor de lipídios, as quais mantinham uma produção hepática contínua de corpos cetônicos tanto no estado alimentado quanto no jejum. Em termos práticos, instituir a DC significa manter uma dieta com razão, em gramas, de lipídios para carboidratos e proteínas acima de 3:1.

Ao longo dos anos ficou evidente que cerca de um quinto das crianças epilépticas não respondia adequadamente a quaisquer das drogas antiepilépticas disponíveis ou então precisavam de doses excessivas, com efeitos colaterais intoleráveis. A popularidade da DC clássica cresceu na década de 1990 assim como a dieta de Atkins modificada que consiste na indução da cetose sem restrição de líquidos, calorias e proteínas e ainda não necessita de jejum. A escolha do tipo de dieta cetogênica a ser utilizada no tratamento do paciente ficará a critério médico. Como evidência da eficácia da DC como terapia complementar na epilepsia de difícil controle podemos referenciar o artigo de Dressler e colaboradores, publicado em 2015 na Epilepsy Research  verificando que mais de 50% das crianças tratadas com a DC, neste estudo, reduziram os quadros de convulsão com 3 meses de tratamento, além de tolerar bem a dieta. Clique aqui e veja o estudo completo. 

 

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Obesidade Infantil

O panorama mundial e brasileiro da obesidade têm se revelado como um novo desafio para a saúde pública, uma vez que sua incidência e sua prevalência têm crescido de forma alarmante nos últimos anos.

A prevalência de excesso de peso na população pediátrica, nos últimos 30 anos, aumentou em todas as regiões brasileiras, principalmente na região sudeste independente de classe social.

O excesso de peso na infância predispõe a várias complicações de saúde, como:

  • problemas respiratórios,
  • diabetes,
  • hipertensão,
  • dislipidemias que aumentam o risco de mortalidade na vida adulta.

A obesidade infantil pode estar associada a transtornos psicossociais. Cerca de 50% dos obesos apresentam:

  • menor sociabilidade,
  • menor rendimento escolar,
  • baixa autoestima, além de
  • distúrbios de humor e sono.

O estilo de vida atual, resultante de um conjunto de fatores como:

  • inserção da mulher no mercado de trabalho,
  • violência nas grandes cidades,
  • aumento da carga horária escolar,
  • refeições fora do domicílio,
  • ausência dos pais nas refeições, entre outros,

pode contribuir para a instalação da obesidade, com repercussões na saúde infantil e na vida adulta.

A propaganda de alimentos e sua influência nas escolhas alimentares têm sido alvo de discussões frequentes, sendo atribuída à propaganda parte da responsabilidade pelos problemas de má alimentação da população infantil.

Como medida de intervenção contra a obesidade infantil é importante para a família incentivar e apoiar as crianças na adoção de práticas saudáveis de vida incluindo o consumo de alimentos naturais e o hábito de praticar atividade física regular.

Os principais desvios alimentares observados pela população infantil consistem no:

  • consumo insuficiente de frutas, hortaliças e leguminosas (principalmente feijão);
  • ausência de refeições, com destaque para o desjejum;
  • redução do consumo de leite e derivados com substituições dos mesmos por bebidas lácteas com menor concentração de cálcio;
  • aumento no consumo de alimentos prontos (congelados e pré-preparados) e refrigerantes.

Estes fatores sinalizam para a necessidade de trabalho de educação alimentar envolvendo o núcleo familiar, os órgãos governamentais e os meios de comunicação no combate a obesidade infantil.

Referências: Rev Paul Pediatr 2011;29(4):625-33.Rev Paul Pediatr 2008;26(3):271-7.
Cad. Saúde Pública, Rio de Janeiro, 23(6):1361-1371, jun, 2007

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